Formação de um residente de Medicina de Família e Comunidade no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras / Training of a Family and Community Medicine resident in the context of the National Policy of Comprehensive Care for People with Rare Diseases / Formación de un residente de Medicina Familiar y Comunitaria en el contexto de la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras

Problema: Mudanças no perfil de morbimortalidade brasileiro têm evidenciado a importância das doenças genéticas, porém os dados epidemiológicos ainda são limitados. Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras visa fomentar a assistência integral no Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, os profissionais da atenção primária ainda não são suficientemente capacitados para a abordagem das doenças genéticas e raras. O objetivo do estudo é apresentar a experiência adquirida por um médico residente em Medicina de Família e Comunidade em um serviço de referência em doenças genéticas e raras. Método: Trata-se de um relato de experiência de estágio eletivo desenvolvido durante oito semanas no Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA). O estágio foi composto de rotações em ambulatórios, laboratório, enfermaria e participação em aulas teóricas. Resultados: O residente teve contato com conhecimentos e ferramentas de genética que são úteis à sua prática como médico de família e comunidade, auxiliando na atenção às pessoas com doenças genéticas e raras. Também identificou como ferramentas e princípios da atenção primária à saúde potencializam o cuidado em genética médica. Conclusão: A experiência situou o residente quanto ao seu papel na linha de cuidado em doenças raras, reforçando a responsabilidade do profissional da atenção primária na assistência integral.

Problem: Changes in the Brazilian morbidity and mortality profile have highlighted the importance of genetic diseases, but epidemiological data are still limited. Since 2014, the National Policy for Comprehensive Care of People with Rare Diseases aims to foster comprehensive care in The Brazilian Unified Health System (Sistema Único de Saúde ­ SUS). However, primary care professionals are not yet sufficiently trained to deal with genetic and rare diseases. The objective of the study was to present the experience gained by a Family and Community Medicine resident in a reference service in genetic and rare diseases. Methods: This is an experience report of an elective internship developed during eight weeks at the Medical Genetics Service at Hospital Universitário Professor Edgard Santos of Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA). The internship consisted of rotations in outpatient clinics, laboratory, infirmary, and participation in theoretical classes. Results: Residents had contact with genetics knowledge and tools that are useful to their practice as a family physician, assisting in the care of people with genetic and rare diseases. They also identified how primary health care tools and principles enhance care in Medical Genetics. Conclusion: The experience gave the residents a better understanding of their role within the line of care for rare diseases, reinforcing the primary care professionals' responsibility for comprehensive care.

Problema: Los cambios en el perfil de morbilidad y mortalidad brasileño han puesto en atención la importancia de las enfermedades genéticas, pero los datos epidemiológicos aún son limitados. Desde 2014, la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras tiene como objetivo fomentar la atención integral en el Sistema Único de Salud (SUS). Sin embargo, los profesionales de atención primaria aún no están lo suficientemente capacitados para hacer frente a las enfermedades genéticas y raras. El objetivo del estudio es presentar la experiencia adquirida por un médico residente en Medicina Familiar y Comunitaria en un servicio de referencia en genética y enfermedades raras. Método: Se trata de un informe de experiencia de estancia electiva desarrollada durante ocho semanas en el Servicio de Genética Médica de HUPES-UFBA. La estancia consistió en rotaciones en consultas externas, laboratorio, enfermería y participación en clases teóricas. Resultados: El residente tuvo contacto con conocimientos y herramientas genéticas que le son útiles para su práctica como médico de familia y comunitario, ayudando a atender a personas con enfermedades genéticas y raras. También identificó cómo las herramientas y los principios de la atención primaria de salud mejoran la atención en Genética Médica. Conclusión: La experiencia colocó al residente en su rol dentro de la línea de atención en enfermedades raras, reforzando la responsabilidad del profesional de atención primaria en la atención integral.

A Utilização de Telemedicina para o Aconselhamento Genético em Oncologia / The Use of Telemedicine for Genetic Counseling in Oncology / La Utilización de Telemedicina para la Asesoramiento Genético en Oncología

Introdução: O desenvolvimento da medicina com a descoberta do genoma humano revolucionou o conhecimento, o acompanhamento e o tratamento do câncer, proporcionando a utilização de novos métodos de diagnóstico e tratamento para diversos tipos de neoplasias e permitindo o aconselhamento genético. O aconselhamento genético, embora de difícil acesso, pode vir a permitir aos pacientes com suspeita de câncer hereditário a diminuição dos índices de morbidade e mortalidade por essa doença e proporcionar uma melhora na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: Demonstrar o estado da arte do aconselhamento genético em oncologia, utilizando a ferramenta digital da telemedicina. Método: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, entre dezembro de 2018 e março de 2019, a partir das bases de dados PubMed, SciELO e BIREME, por meio das palavras cadastradas no MeSH e nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), respectivamente, em inglês, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Foram encontrados 16 artigos; destes, oito foram excluídos. Restaram sete artigos que atendiam aos critérios de inclusão, demonstrando dados sobre a satisfação do paciente para com os serviços de aconselhamento genético voltados para o câncer, assim como suas vantagens e desvantagens. Conclusão: Embora ainda haja poucos estudos relatando experiências da prática do aconselhamento genético em oncologia, essa prática tem se demonstrado eficiente, de baixo custo e de boa aceitação do paciente e do profissional, suprindo necessidades principalmente nos locais de difícil acesso.

Introduction: The development of medicine and the discovery of the human genome revolutionized the knowledge, monitoring and treatment of cancer that favored the utilization of new methods of diagnosis, treatment for several types of neoplasms and genetic counseling. Although difficult to access, genetic counseling may allow the patients with suspected hereditary cancer, to reduce the rates of morbidity and mortality by this disease and ensure improvement in their quality of life. Objective: Demonstrate the state of the art of genetic counseling in oncology using the digital telemedicine tool. Method: An integrative literature review conducted between December 2018 and March 2019, using the PubMed, SciELO and BIREME databases, utilizing the words registered in the MeSH and Health Sciences Descriptors (DeCS), respectively, in English, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Results: 16 articles were found and of these, eight were excluded. Thus, seven articles that met the inclusion criteria showing data about patient satisfaction with cancer-oriented counseling services, its advantages and disadvantages remained. Conclusion: Although there are few studies addressing the experience of genetic counseling in oncology, this low cost practice has been shown to be efficient and well accepted by the patient and the professional, providing proper responses mainly in places of difficult access.

Introducción: El desarrollo de la medicina con el descubrimiento del genoma humano revolucionó el conocimiento, seguimiento y terapia del cáncer, permitiendo la utilización de nuevas técnicas de diagnóstico y terapias para diferentes tipos de neoplasias, además del asesoramiento genético. El asesoramiento genético, aunque de acceso difícil, puede permitir a los pacientes con sospechas de cáncer hereditario la disminución de los índices de morbilidad y mortalidad para esa enfermedad y proporcionar una mejora en su calidad de vida. Objetivo: Demostrar el estado del arte del asesoramiento genético en oncología utilizando la herramienta digital de la telemedicina. Método: Se realizó una revisión integrativa de literatura entre diciembre de 2018 y marzo de 2019, a partir de las bases de datos PubMed, SciELO y BIREME, por medio de las palabras catastradas en el MeSH y en el Descriptores de Ciencia de la Salud (DeCS), respectivamente, en inglés Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Se han encontrado 16 artículos; de estos, 8 fueron excluidos. Así, quedaron siete artículos que atendían a los criterios de inclusión demostrando datos sobre la satisfacción del paciente hacia con los servicios de asesoramiento genético dirigidos al cáncer, así como sus ventajas y desventajas. Conclusión: Aunque todavía hay pocos estudios relatando experiencias de la práctica del asesoramiento genético en oncología, esta práctica se ha demostrado eficiente, de bajo costo y de buena aceptación del paciente y del profesional, supliendo necesidades principalmente en los lugares de difícil acceso.

Síndrome POEMS (Polineuropatia, Organomegalia, Endocrinopatia,Proteína M e Alterações da Pele): relato de caso / POEMS Syndrome (Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M Protein eSkin Changes): case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O objetivo deste estu­do foi apresentar um relato de caso pouco comum. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino com diagnóstico de polirradiculoneuropatia inflamatória crônica (PDIC) havia cinco anos; há um ano evoluindo com perda progressiva da visão e peso e, há cerca de seis meses, necessitou punções liquóricas de repetição para alívio de sintomas de hipertensão intracraniana, sem etiologia defi­nida. Ao exame físico detectou-se hiperfonese de 2a bulha, hepatoesplenomegalia e hiperpigmentação da pele, principalmente da palma das mãos e planta dos pés. Foi con­siderada a hipótese de síndrome de POEMS, confirmada após laudo de mielograma, evidenciando predomínio de plasmócitos e presença linhagem monoclonal, com gamo­patia por IgA. CONCLUSÃO: Este relato apresentou um caso de sín­drome de POEMS rico em manifestações típícas e atípi­caso Um dos diagnósticos diferenciais mais importantes é a polineuropatia inflamatória desmielizante crônica. A distinção entre as duas doenças foí fundamental para a adequada escolha do tratamento